MAGI'S LAB

   LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

Progetto e ricerca

Iniziativa nell’ambito del Programma Operativo FESR 2014-2020 della Provincia autonoma di Trento, con il cofinanziamento dell’Unione Europea Fondo europeo di sviluppo regionale, dello Stato Italiano e della Provincia autonoma di Trento.

Progetto di Ricerca:

Sviluppo di metodologie analitiche per il controllo di qualità dei test genetici e per la farmacocinetica dei farmaci biologici.

IMPORTO CO-FINANZIATO 629.016,55 €

I laboratori di genetica medica hanno assunto un ruolo fondamentale nell’orientare le decisioni cliniche e il management dei pazienti. Per questo devono fornire informazioni precise eseguendo test genetici con procedure di laboratorio robuste e alti standard di qualità.
Per migliorare le prestazioni e la concordanza dei risultati dei test genetici offerti, i laboratori di genetica sono tenuti oltre all’utilizzo routinario di controlli di qualità interni, a partecipare a programmi di controllo di qualità esterna (VEQ) in accordo con il D.P.R 14.01.97.
Questi programmi prevedono l’analisi dei processi mediante l’utilizzo di standard forniti da un laboratorio provider deputato anche a valutare i risultati ottenuti dai singoli laboratori.
In Italia non esiste un laboratorio accreditato che possa fornire VEQ per le malattie genetiche e rare, e a livello europeo esistono laboratori focalizzati soprattutto su malattie genetiche non rare, evidenziando la necessità di creare queste VEQ.
L’obiettivo di questo progetto è quello di sviluppare un sistema tracciato e validato per la produzione di VEQ per malattie genetiche e rare; tali controlli devono essere certificati per facilitare la diffusione di standard elevati di qualità dei test genetici e offrire a tutti i laboratori la possibilità di soddisfare i requisiti minimi all’esercizio dell’attività sanitaria e ottenere la certificazione ISO15189.

Le VEQ serviranno per valutare le tecniche di sequenziamento Sanger, Next-generation, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA), RQ-PCR e per saggi immunologici (ELISA) per l’identificazione di anticorpi antifarmaco.
Dall’esecuzione di questo progetto ci proponiamo di sviluppare gli schemi di controllo della qualità esterna per almeno 10 VEQ differenti.

Attività

Le malattie genetiche rare attualmente censite sono più di 6.000, ad oggi in Italia soltanto per circa 1.000 di queste è possibile effettuare una diagnosi e pertanto le richieste diagnostiche di numerosi malati non hanno alcuna risposta. Il nostro Laboratorio è specializzato nell’analisi di quelle malattie genetiche poco diagnosticate per carenza di laboratori sul territorio nazionale, tra le quali è possibile ricordare le distrofie retiniche e corneali, le ipoacusie genetiche e le malattie metaboliche come l’obesità pediatrica.

La Carta dei Servizi riportante l’elenco dei test eseguiti dal Laboratorio è disponibile previa richiesta a: front.office@assomagi.org

Il Laboratorio di genetica medica di Rovereto è integrato con svariati Servizi di genetica clinica e/o reparti specialistici dei più prestigiosi Ospedali Nazionali secondo il modello organizzativo Hub & Spoke. Questo modello parte dal presupposto che per diagnosticare determinate patologie siano necessarie competenze e tecnologie rare e costose che non possono essere assicurate in modo diffuso ma devono invece essere concentrate in Strutture ad alta specializzazione (quale il Laboratorio MAGI di Rovereto, detto centro Hub), mentre i malati possono essere seguiti in strutture cliniche periferiche attrezzate e competenti per porre il sospetto diagnostico di malattia e per seguirne l’evoluzione (centri Spoke). Il nostro modello di rete di genetica medica prevede il collegamento tra il laboratorio altamente specializzato (Hub), a cui ospedali o strutture cliniche ambulatoriali (Spoke) possono rivolgersi e inviare campioni biologici per test complessi o rari. 

Laboratorio

Il laboratorio MAGI di Rovereto vanta un’expertise pluriennale garantendo un know-how specifico per le metodiche di biologia molecolare quali Next-generation sequencing, Sequenziamento diretto ed MLPA. La superficie totale del laboratorio si sviluppa in circa 350 mq, con una quindicina di lavoratori compresi tra biologi, biotecnologi e ricercatori “strappati” alle varie Università e centri di ricerca italiani grazie all’alta attrattiva che MAGI vanta in termini di innovazione e di ricerca scientifica nel campo delle malattie genetiche e rare. Tutto il personale operante è in possesso dei requisiti professionali richiesti per svolgere attività medica e sottoposto ad una formazione tecnica specifica continua, necessaria al mantenimento di un livello di know-how adeguato per lo studio di queste patologie molto rare e poco conosciute.

Qualità

L’attività del laboratorio è svolta in conformità con le più stringenti normative in materia, inoltre il laboratorio è possesso della certificazione ISO 9001:2015, è uno dei 18 laboratori presenti nel territorio nazionale in possesso della certificazione SIGUCERT (Società Italiana di Genetica Umana) ed ha ottenuto l’accreditamento ISO 15189 per le attività riportate nell’ “Elenco prove accreditate ISO 15189” e nel file “Elenco esami e metodiche (Doc 7.2.1-01.2)”.

Contatti

MAGI'S LAB S.R.L.
Via Delle Maioliche 57/D
38068 Rovereto (TN) - Italia
Tel:+39.0464.42.07.95

RDP/DPO
Mail: danielemalacarne@gmail.com
Tel: +39.331.17.20.347